Talasemia - vindecabila prin transplant de celule stem

Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta. În cazul talasemiei, organismul produce prea puţină hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii să distribuie oxigenul în toate celulele organismului. Nivelul scăzut al hemoglobinei duce la anemie şi, implicit, la oboseală şi stare de slăbiciune. Anemia severă poate provoca decesul pacientului.

Talasemia are drept cauză un defect în una sau mai multe gene. Pentru a transmite talasemia copilului, ambii părinţi ai acestuia trebuie să fie purtători de genă patologică. Principalele tipuri de talasemie sunt beta talasemia şi alfa talasemia. În majoritatea cazurilor, talasemia uşoară nu are simptome. Formele mai severe de talasemie se manifestă, în general, prin culoare galbenă a pielii, ameţeală, stare generală proastă, lipsa poftei de mâncare, scădere în greutate, bătăi rapide ale inimii, urină închisă la culoare. Rareori, apar dureri de cap şi abdominale, febră, ţiuit în urechi. Copiii cu o formă mai gravă de talasemie prezintă semne de anemie, încă din primele luni de viaţă. Primul semn de boală este paloarea pielii. Copiii care suferă de această boală cresc mai încet. Celelalte simptome constau în probleme de alimentaţie, diaree şi febră. În lipsa tratamentului, copilul poate deceda sau pot apărea probleme fizice, şi nu numai.Copilul va „căpăta“ o faţă deformată, cu fruntea bombată din cauza expansiunii măduvei osoase în interiorul oaselor. Totodată, ficatul şi splina copilului se vor mări, iar oasele vor fi mai slabe şi se vor rupe uşor. Analizele sangvine sunt esenţiale pentru diagnosticarea cu talasemie. În urma testelor se poate stabili tipul acestei boli. Pe lângă analizele sangvine, pacientul va mai fi supus unor teste care ajută la identificarea altor probleme de sănătate determinate de talasemie. Astfel, se vor efectua teste genetice pentru genele care cauzează talasemia, teste care determină cantitatea de fier din sânge, teste prin care se măsoară cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobină.

Medicii pot pune diagnosticul de talasemie în cazurile severe - beta talasemia majoră, anemia Cooley - în primul an de viaţă. Tratamentul depinde de severitatea bolii. Talasemia poate fi uşoară, moderată şi severă.

Talasemia uşoară este forma cea mai frecventă şi nu necesită tratament.

Talasemia moderată se poate trata cu acid folic - o vitamină de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite. În cazul în care pacientul cu talasemie moderată prezintă şi o infecţie pot fi necesare şi transfuziile de sânge.Totodată, pacienţii cu acest tip de talasemie trebuie să evite medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism: suplimentele de fier sau multivitaminele care conţin fier, antibioticele sulfonamide, vitamina C, care favorizează absorbţia fierului din alimente.

Talasemia severă se tratează cu: transfuzii de snge regulate - un copil cu talasemie severă are simptome încă din primele şase luni de viaţă şi va avea nevoie de transfuzii la fiecare patru-şase săptămâni şi cu acid folic. Rareori, pacienţii cu talasemie severă necesită îndepărtarea chirurgicală a splinei. Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca talasemia severă, dar trebuie realizat înainte de apariţia problemelor datorate excesului de fier, iar îndepărtarea unei cantităţi de sânge din organism este, uneori, necesară în urma unui transplant de maduvă reuşit, pentru a reduce cantitatea de fier din organism. Se poate recurge şi la transplantul de celule stem. Această procedură constă din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou născut şi injectarea lor la un copil cu talasemie severă.

Sursa: 24:ore